Posted in WissenschaftAktuell

Prostatakrebs: Krankheitsverlauf besser vorhersagen

Ein internationales Team von Krebsforschern hat das Tumorerbgut von fast 300 Prostatakrebs-Patienten unter die Lupe genommen. Dabei fanden die Wissenschaftler heraus, dass ein erbgutveränderndes Enzym für die früh auftretenden Mutationen verantwortlich ist. Sie entdeckten außerdem einen möglichen Biomarker, der früh auf aggressiven Verlauf der Erkrankung hinweisen könnte und entwickelten anhand der Mutationsmuster aller Patienten ein Computermodell, das Ärzten dabei hilft, besser zwischen aggressiven und weniger aggressiven Tumoren zu unterscheiden.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Seltene Mutation: Norweger fotografiert weißes Rentierbaby

Beim Wandern in den Bergen stand plötzlich ein weißes Rentier vor einem Norweger – dabei haben die Tiere eigentlich graubraunes Fell. Das Junge war überraschend zutraulich und ließ sich sogar fotografieren. (Mehr in: SPIEGEL ONLINE – Wissenschaft)

Posted in WissenschaftAktuell

Gefahr aus der Wüste

Mutationen machen MERS-Virus resistenter gegen die Abwehrkräfte des Immunsystems
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Mutation, die Autismus und geistige Behinderung verursacht, macht Gehirn unflexibel

Molekulare Folgen der SETD5-Mutation und resultierende Verhaltensänderungen bei Mäusen beschrieben – Studie erschien in Nature Neuroscience
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in ScienceBeitraege

Permutations and Tribulations

When I moved to studying maths at university, I was stunned by the great variety of concepts, structures and objects that university-level maths finds completely normal, but that you barely even think about at school … Weiterlesen (Mehr in: BrainLogs)

Posted in WissenschaftAktuell

Erbkrankheit mittels Genkorrektur geheilt

Ein Forschungsteam der ETH Zürich und des Kinderspitals Zürich haben ein neu entwickeltes Korrekturwerkzeug angewandt, um Gen-Mutationen gezielt zu korrigieren. Damit heilten die Wissenschaftler Mäuse, die an einer vererbbaren Stoffwechselkrankheit litten, die auch Menschen betrifft.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Neue Funktion für "Nieren-Gen": WT1 spielt Rolle im zentralen Nervensystem & kontrolliert Bewegung

Das WT1-Gen ist an der Ausbildung einer gesunden, korrekt funktionierenden Niere maßgeblich beteiligt. Mutationen in WT1 haben Störungen in der Nierenentwicklung zur Folge und verursachen Wilms-Tumor, einen Nierenkrebs bei Kindern. Forscher vom Leibniz-Institut für Alternsforschung – Fritz-Lipmann-Institut (FLI) in Jena haben nun eine weitere wichtige und unerwartete Funktion des WT1-Gens entdeckt. Es ist auch außerhalb der Nieren im zentralen Nervensystem aktiv und an der Kontrolle von Bewegung beteiligt. Fehlt das Gen im Rückenmark, dann treten motorische Störungen auf. Die Ergebnisse wurden jetzt in Life Science Alliance veröffentlicht.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Präzise Genreparatur mit hoher Effizienz

Mit der molekulargenetischen Methode CRISPR/Cas können Brüche im Doppelstrang der DNA und damit zufällige Mutationen in jedem Zielgen herbeigeführt werden. Die exakte Reparatur eines Gens mithilfe einer Reparaturkopie ist jedoch nur außerordentlich aufwendig möglich. Dafür haben Forscher der Universität Heidelberg eine Lösung gefunden: Mit der Anwendung eines neuen Ansatzes am Modellorganismus Medaka haben sie die Grundlage geschaffen, um auf einfache Weise die Reparaturkopie eines defekten Gens in die DNA einzuschleusen.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Warum sich Bäume Gene "ausborgen"

Alle Tier- und Pflanzenarten sind auf genetische Vielfalt angewiesen, um sich an lebensbedrohliche Umweltänderungen anpassen zu können. Mutationen alleine wären eine extrem langsame Quelle der überlebenswichtigen „adaptiven“ Genvarianten, vor allem bei langlebigen Organismen. Eine Arbeitsgruppe um Christian Lexer von der Universität Wien konnte nun gemeinsam mit kanadischen WissenschafterInnen anhand von Pappelarten nachweisen, dass adaptive Genvarianten auch von Genaustausch mit verwandten Arten stammen können. Die Ergebnisse sind kürzlich in hochkarätigen Fachjournalen erschienen und werden aktuell am zweiten Internationalen Weltkongress für Evolutionsbiologie in Montpellier diskutiert.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

„Hans-guck-in-die-Luft“-Syndrom: Wichtiger Genfehler für häufigste Form der vererbbaren Epilepsi

Mutation führt zur Schädigung von hemmenden Botenstoffrezeptoren im Gehirn – Erkenntnis hilft, neue Therapieansätze zu entwickeln
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Hirntumoren: Typische Mutation in Krebszellen legt das Immunsystem lahm

Der Austausch eines einzelnen Aminosäurebausteins in einem Stoffwechselenzym kann nicht nur den Grundstein für eine Krebserkrankung legen. Er kann auch das Immunsystem aushebeln, wie Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums, der Universitätskliniken Mannheim und Heidelberg und des Deutschen Krebskonsortiums jetzt veröffentlichen. Damit blockiert er die körpereigene Abwehr im Kampf gegen das veränderte Molekül und vereitelt gleichzeitig Immuntherapien von Hirntumoren. Diese Erkenntnis eröffnet nicht nur neue Einblicke in die Krebsentstehung und -entwicklung. Sie legt auch nahe, dass ein Umdenken bei der Immuntherapie von Tumoren erforderlich ist.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Geheimnis um die Langlebigkeit von Bäumen enthüllt / Forscher sequenzieren das Genom der Stieleiche

Ein internationales Konsortium unter der Leitung des französischen Agrarforschungsinstituts INRA und des französischen Kommissariats für Atomenergie und Alternative Energien CEA hat das Genom der Stieleiche sequenziert. Die kürzlich in Nature Plants veröffentlichte Arbeit, an der auch drei Forschende aus Mitteldeutschland beteiligt waren, identifiziert zwei wichtige genomische Eigenschaften, die für die Langlebigkeit dieser Baumart sorgen. Zum einen ist das die Existenz besonders zahlreicher und vielfältiger Resistenzgene, die den Bäumen die Möglichkeit gibt, sich gegen zahlreiche Feinde zu wehren. Zum anderen treten somatische Mutationen auf, die in die nächste Generation vererbt werden.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Die neue Achillesferse von Blutkrebs

Akute myeloische Leukämie ist eine aggressive Form von Blutkrebs, sie zählt zu den häufigsten Kinderkrebsarten. AML-Zellen tragen oft Mutation in einem bestimmten Gen, dessen Funktion von einem komplexen Netzwerk aus Protein-Interaktionen abhängt. Mit einer Kombination hochmoderner Analyseverfahren aus dem Bereich der Genomik und Proteomik ist es WissenschaftlerInnen des CeMM und des LBI CR gelungen, ein Protein in diesem Netzwerk zu identifizieren, das entscheidend für das Überleben der AML-Zellen ist. Fehlt das Protein, hören die Krebszellen auf zu wachsen und häufen DNA-Schäden an, was sie für Krebsmedikamente empfindlich macht – ein neuer potentieller Ansatz für gezielte Therapien.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Narben im Genom: Mutationssignaturen geben Auskunft über Tumorentwicklung

Die Entstehung von Krebs wird durch eine Vielzahl an DNA-Mutationen verursacht. Diese hinterlassen charakteristische „Narben“, sog. Mutationssignaturen, im Genom, anhand derer prinzipiell die Art des Tumors und seine Entwicklungsgeschichte bestimmt werden könnte. Zweifelsfrei beweisen ließ sich das in Krebszellen bisher nicht, da im stark geschädigten Erbgut die charakteristischen Mutationsspuren verwischen. Mit Hilfe der CRISPR-Cas9-Technologie ist es am Wellcome Trust Sanger Institutes, UK und am Wiener CeMM nun erstmals gelungen, das Konzept der Mutationsspuren in der Zellkultur nachzuweisen. Die Ergebnisse wurden in Nature Communications veröffentlicht (DOI: 10.1038/s41467-018-04052-8).
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Faltkunst im Zellkern

Strukturelle Chromosomen-Mutationen können die Faltung der DNA im Zellkern beeinflussen und zu einer Fehlregulation von Genen führen. Wissenschaftler/innen des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik (MPIMG) in Berlin haben gemeinsam mit Physiker/innen der Universität Neapel Verfahren für Vorhersagen entwickelt, ob und wie solche Struktur-Varianten die dreidimensionale Faltung der Chromosomen verändern. Damit wollen die Forscher/innen herausfinden, ob bestimmte Mutationen die Genregulation beeinflussen und so Krankheiten verursachen können.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Überschätzte Mutationsrate

Das Ebola-Virus veränderte sich zu Beginn der Epidemie in Westafrika nicht so rasant wie damals befürchtet. ETH-Forschende klären auf, warum sich die Wissenschaft damals verschätzte.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Wie eine Genmutation die Zellkraftwerke beeinträchtigt

Team um Freiburger Molekularmedizinerin entdeckt neuen Krankheitsmechanismus in den Mitochondrien
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Vererbte Mutation führt zu EPO-Überproduktion

Eine neu entdeckte vererbte Genmutation ist für eine erhöhte Produktion von körpereigenem Erythropoetin (EPO) im Blut verantwortlich. Durch diese Mutation wird eine Boten-RNA, die normalerweise nicht an der Bildung eines Proteins beteiligt ist, so umprogrammiert, dass sie EPO produziert und die Anzahl roter Blutkörperchen krankhaft ansteigen lässt. Das berichten Forscher vom Departement Biomedizin der Universität Basel und des Universitätsspitals Basel im «New England Journal of Medicine».
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

EuGH-Entscheidung: Wann ist eine Gentechnik-Pflanze eine Gentechnik-Pflanze?

Mit moderner Gentechnik lassen sich unerkannt Mutationen in Organismen einschleusen, die auch natürlich auftreten. Der Europäische Gerichtshof muss nun entscheiden, ob so veränderte Pflanzen unter das Gentechnik-Gesetz fallen. (Mehr in: SPIEGEL ONLINE – Wissenschaft)

Posted in WissenschaftAktuell

Neue Strategie gegen Blutkrebs mit Hemmstoff von STAT5 Transkriptionsfaktor

Akute myeloische Leukämie (AML) ist die häufigste Form von akutem Krebs im Blut und Knochenmark bei Erwachsenen. Diese Art von Krebs entwickelt sich in der Regel sehr schnell und nur 26% der PatientInnen überleben länger als 5 Jahre, da schnell Resistenzen gegen etablierte Behandlungen auftreten. Die häufigste molekulare Ursache sind FLT3-Mutationen, die den Signalüberträger und Transkriptionsfaktor STAT5 aktivieren. Ein von ÖsterreicherInnen geleitetes internationales Konsortium von Forschenden berichtet nun über eine neue Strategie zur direkten Hemmung von STAT5, die gut mit bestehenden Therapien kooperiert.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Die Entschlüsselung der Struktur des Huntingtin Proteins

Vor 25 Jahren wurde die Ursache der Huntington-Krankheit entdeckt. Mutationen auf dem Huntingtin Gen führen zu einer fehlerhaften Form des gleichnamigen Proteins. Jetzt haben Forscher des Max-Planck-Instituts für Biochemie in Martinsried und der Universität Ulm mit Hilfe der Kryo-Elektronenmikroskopie, der jüngst mit dem Nobelpreis ausgezeichneten Methode, die dreidimensionale, molekulare Struktur des gesunden menschlichen Huntingtin-Proteins entschlüsselt. Ein verbessertes Verständnis von Struktur und Funktion des Huntingtin-Proteins könnte in Zukunft zur Entwicklung neuer Behandlungsmöglichkeiten beitragen. Die Arbeit erschien im Fachjournal Nature.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Ute Scholl entdeckt genetische Ursache für ein seltenes Bluthochdruck

Vor 25 Jahren wurde bei einer australischen Familie erstmals eine spezielle erbliche Form des Bluthochdrucks beschrieben, deren genetische Ursache bisher unentdeckt blieb. Mittels moderner Sequenzierungsmethoden ist es nun einem internationalen Forscherteam um die BIH Johanna Quandt Professorin Ute Scholl gelungen, bei dieser und sieben weiteren Familien eine neue Genmutation nachzuweisen, die für die Entstehung einer familiären Form von Hyperaldosteronismus verantwortlich ist. Die Studienergebnisse wurden jetzt im Fachmagazin Nature Genetics veröffentlicht.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

CHP1-Mutation verursacht zerebelläre Ataxie

Durch eine erfolgreiche Kooperation zwischen den Arbeitsgruppen von Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Leiterin des Instituts für Humangenetik an der Uniklinik Köln, dem Zentrum für Molekulare Medizin Köln (ZMMK) sowie Prof. Dr. Giovanni Stevanin, Institut für Neurogenetik des Französischen Gesundheitsinstituts (INSERM), wurde eine neue Mutation im Gen CHP1 als Ursache der zerebellären Ataxie identifiziert. Die Studie wurde kürzlich in der Zeitschrift Neurology Genetics veröffentlicht, einer offiziellen Zeitschrift der „American Academy of Neurology“.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Forscher identifizieren neues ALS-Gen: Bisher häufigster genetischer Faktor der familiären ALS

Wissenschaftler der Universitäten Ulm und Umeå haben Mutationen entdeckt, die die familiäre Form der tödlichen Nervenkrankheit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) auslösen können. Unter den nun gefundenen Veränderungen im KIF5A-Gen ist der bisher am häufigsten bei Patienten nachgewiesene genetische Faktor, der zur Entstehung einer ALS beiträgt. Diese in der renommierten Fachzeitschrift Brain erschienenen Ergebnisse bestätigen die Annahme, dass der neurodegenerativen Erkrankung ein Zusammenspiel mehrerer Gendefekte zugrunde liegt. Zudem unterstreichen sie die Bedeutung von intrazellulären Transportprozessen bei der ALS-Krankheitsentstehung.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Komplexere biologische Systeme evolvieren freier

Interaktionen zwischen Mutationen führen zu unerwartetem Ergebnis | Studie in eLife
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Kein Sex ist auch eine Lösung

Sexuelle Fortpflanzung sorgt unter anderem dafür, dass sich schädliche Mutationen nicht so stark ansammeln. Bei manchen Tierarten, wie zum Beispiel einigen Hornmilbenarten, ging Sex jedoch im Laufe der Evolution verloren und die asexuelle Fortpflanzung durch Klone setzte sich durch. Bisher war es wissenschaftlicher Konsens, dass der Wechsel zu einer schrittweisen Ansammlung schädlicher Mutationen führt und das Aussterben der Art nach sich zieht. Nun haben Forscher der Universitäten Göttingen und Lausanne herausgefunden, dass es bei Hornmilben anders ist. Wenn sie sehr lange asexuell sind, können sie schädliche Mutationen besser loswerden als ihre Verwandten, die sich sexuell fortpflanzen.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Einzigartiges „Archiv der Mutationen“ am IMBA liefert neue biomedizinische Erkenntnisse

Am IMBA – Institut für Molekulare Biotechnologie der Österreichischen Akademie der Wissenschaften – schafften Forscher ein einzigartiges Archiv an Stammzellen. Die sogenannte „Haplobank“ steht nun Forscherinnen und Forschern auf der ganzen Welt zur Verfügung, um die Funktionen von Genen reproduzierbar und unter kontrollierten Bedingungen studieren zu können. Am IMBA konnte man bereits erste wichtige Erkenntnisse für die Grundlagenforschung gewinnen und Gene untersuchen, die bei Infektionen und im Bereich der regenerativen Medizin eine Rolle spielen. Dies berichtet das Fachmagazin Nature in seiner aktuellen Ausgabe.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Einzigartiges „Archiv der Mutationen“ am IMBA liefert neue biomedizinische Erkenntnisse

Am IMBA – Institut für Molekulare Biotechnologie der Österreichischen Akademie der Wissenschaften – schafften Forscher ein einzigartiges Archiv an Stammzellen. Die sogenannte „Haplobank“ steht nun Forscherinnen und Forschern auf der ganzen Welt zur Verfügung, um die Funktionen von Genen reproduzierbar und unter kontrollierten Bedingungen studieren zu können. Am IMBA konnte man bereits erste wichtige Erkenntnisse für die Grundlagenforschung gewinnen und Gene untersuchen, die bei Infektionen und im Bereich der regenerativen Medizin eine Rolle spielen. Dies berichtet das Fachmagazin Nature in seiner aktuellen Ausgabe.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Mehr DNA in Mitochondrien hilft gegen männliche Unfruchtbarkeit

Unfruchtbarkeit kann bei Männern durch Mutationen in der DNA der Mitochondrien ausgelöst werden. Wissenschaftler vom Max-Planck-Institut für Biologie des Alterns in Köln konnten jetzt bei unfruchtbaren Mäusen die Hodenfunktion und Spermienqualität verbessern, indem sie die Anzahl der DNA-Moleküle in den Mitochondrien erhöhen.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in Technologie

Erfolge mit individuellen Krebsimpfungen

Eine einfache Impfung gegen Krebs ist nicht möglich, weil Tumore aus körpereigenen Zellen bestehen. Wirkung zeigten jetzt jedoch Impfstoffe, die anhand individueller Mutationen auf den einzelnen Patienten abgestimmt sind.

(Mehr in: Technology Review)

Posted in Technologie

Was heißt „gesund“?

Die erste randomisierte Genom-Studie an scheinbar gesunden Personen brachte überraschende Ergebnisse: Jeder fünfte Teilnehmer trug eine krankheitsrelevante Mutation in sich, ohne Symptome auszubilden.

(Mehr in: Technology Review)

Posted in WissenschaftAktuell

Bessere Nierenkrebstherapien dank neuem Mausmodell

Forschung im Bereich von Nierenkrebs ist sehr wichtig, denn noch können viele Patienten mit dieser Krankheit nicht geheilt werden. Forschende der Universität Zürich haben nun herausgefunden, welche Gen-Mutationen für die Entstehung eines Nierenkarzinoms mitverantwortlich sind. Das von ihnen neu entwickelte Mausmodell ermöglicht wichtige Fortschritte in der Erforschung und Behandlung dieser Krebsart.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Entwicklungskette einer seltenen Knochenmarkserkrankung aufgeklärt

Mutation in einem Tumorsupressor-Gen ist ausschlaggebend
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Kontrolle der Fruchtbarkeit – Neue Rolle des Entwicklungsgens WT1

Etwa 6 Millionen Paare in Deutschland haben einen unerfüllten Kinderwunsch. Bei jedem 10. Paar sind die Ursachen dafür unklar. Forschern vom Leibniz-Institut für Alternsforschung (FLI) in Jena ist es in Zusammenarbeit mit klinischen Partnern nun gelungen, eine neuartige Genmutation nachzuweisen, die bei Frauen offenbar zu Unfruchtbarkeit führt. Das mutierte WT1-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der frühen Entwicklung des Embryos und steuert Proteine, insbesondere Proteasen, die für die erfolgreiche Einnistung des Embryos in die Gebärmutter verantwortlich sind. Die Ergebnisse wurden jetzt in der Fachzeitschrift Human Molecular Genetics veröffentlicht.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

Posted in WissenschaftAktuell

Parkinson auf der Spur

Konstanzer Chemiker weisen Folgen von punktuellen Mutationen des Proteins Alpha-Synuclein nach

Um Krankheiten wie Parkinson bekämpfen zu können, müssen ihre molekularen Ursachen verstanden sein. Chemikern der Universität Konstanz um Prof. Dr. Malte Drescher gelang es jüngst, die Konsequenzen zu analysieren, die von einer punktuellen Mutation des Proteins Alpha-Synuclein ausgehen – einem Protein, das eng mit der Parkinson-Krankheit verknüpft ist.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft