Multiplex-Netzwerk verbessert Diagnose und Analyse von Seltenen Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind meist auf einen einzelnen Gendefekt zurückzuführen. Dennoch gestaltet sich die Suche nach der Ursache und die Einschätzung der Auswirkungen höchst komplex. Ein Forschungsteam um Netzwerkwissenschafter Jörg Menche vom CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin sowie den Max Perutz Labs in Wien entwickelten nun ein sogenanntes Multiplex-Netzwerk, das sämtliche Gene und ihre Interaktionen auf mehreren Ebenen abbildet und die Identifikation von Gendefekten sowie die Einschätzung ihrer Folgen verbessert. Die Studie wurde in Nature Communications veröffentlicht.

Quelle: IDW Informationsdienst Wissenschaft

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Eine andere Sicht auf die Entstehung der sporadischen Form der Alzheimerkrankheit

Bei der Alzheimerkrankheit soll einer Theorie nach als Plaques abgelagertes Amyloid krankheitsauslösend wirken, während dies einer anderen Hypothese zufolge durch nachlassende Energiebereitstellung durch Mitochondrien geschieht. Betroffene weisen kognitive Defizite, wie beispielsweise Gedächtnis- oder Orientierungsstörungen auf und erleben diesen Zustand unter anderem mit geänderter Affektivität und gestörtem Verhalten.
Eine chronisch neurodegenerative Krankheit ließe sich durch prozessual bedingte Veränderungen auffassen, bei dem eine Abweichung von der Norm durch Pathomorphologie oder Dysfunktionalität erklärbar wird. Welche Substanz steckt aber dahinter? Um es vorweg zu nehmen: Bis heute ist es nicht zu begreifen, bestenfalls zu erahnen. Hingegen ist es möglich, außergewöhnliche (Substanz-)Eigenschaften zu erkennen: Wie etwa die hohe Effizienz bei der Verwertung von Glukose zur Energiegewinnung von Adenosintriphosphat (ATP) durch oxidative Phosphorylierung. Oder die Entstehung von Mutationen im Erbgut, beispielsweise durch Methylierung von Cytosin durch Elektronen, die in der Lage sind, eigentlich unüberwindbare Potenzialbarrieren zu durchdringen.
Auch wenn nachfolgend aufgrund solcher Erkenntnisse eine Antwort auf die Frage nach der wirklichen Substanz schuldig bleibt. Das Wechselspiel alles Begreifbaren, von der subatomaren Ebene herauf in die gewohnte Makrowelt, verspricht in jedem Fall eine spannende Reise.

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