Fehlersuche im Erbgut: Welche Mutationen wirklich krank machen

Wissenschaftler*innen vom Berlin Institute of Health (BIH) und der Charité – Universitätsmedizin Berlin haben gemeinsam mit Kolleg*innen aus den USA die Steuerbereiche von 20 krankheitsrelevanten Genen gezielt verändert. Dadurch konnten sie diejenigen Veränderungen identifizieren, welche den größten Einfluss auf das Krankheitsgeschehen ausüben. Ihre Ergebnisse ermöglichen nun die Vorhersage, welche bei Patient*innen gefundenen Veränderungen im Erbgut wirklich verantwortlich für den Krankheitsverlauf sind und sich daher für eine zielgerichtete Therapie eignen. Die Forscher*innen haben ihre Ergebnisse soeben in der Fachzeitschrift Nature Communications veröffentlicht.