Seltener Gendefekt bei grauem Star entschlüsselt

Eine seltene Form des grauen Stars ist der Morgagni-Katarakt, bei dem der Linsenkern nach der Verflüssigung der Linsenrinde nach unten absinkt. Dessen Ursache war bisher unbekannt. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern am Tierärztlichen Institut der Universität Göttingen ist es nun in Zusammenarbeit mit Kolleginnen und Kollegen der Universitätsmedizin Göttingen, des Deutschen Primatenzentrums, der Tierärztlichen Hochschule Hannover sowie des Universitätsklinikums des Saarlands gelungen, diese auch beim Menschen vorkommende besondere Form des grauen Stars molekulargenetisch zu entschlüsseln.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft

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Eine andere Sicht auf die Entstehung der sporadischen Form der Alzheimerkrankheit

Bei der Alzheimerkrankheit soll einer Theorie nach als Plaques abgelagertes Amyloid krankheitsauslösend wirken, während dies einer anderen Hypothese zufolge durch nachlassende Energiebereitstellung durch Mitochondrien geschieht. Betroffene weisen kognitive Defizite, wie beispielsweise Gedächtnis- oder Orientierungsstörungen auf und erleben diesen Zustand unter anderem mit geänderter Affektivität und gestörtem Verhalten.
Eine chronisch neurodegenerative Krankheit ließe sich durch prozessual bedingte Veränderungen auffassen, bei dem eine Abweichung von der Norm durch Pathomorphologie oder Dysfunktionalität erklärbar wird. Welche Substanz steckt aber dahinter? Um es vorweg zu nehmen: Bis heute ist es nicht zu begreifen, bestenfalls zu erahnen. Hingegen ist es möglich, außergewöhnliche (Substanz-)Eigenschaften zu erkennen: Wie etwa die hohe Effizienz bei der Verwertung von Glukose zur Energiegewinnung von Adenosintriphosphat (ATP) durch oxidative Phosphorylierung. Oder die Entstehung von Mutationen im Erbgut, beispielsweise durch Methylierung von Cytosin durch Elektronen, die in der Lage sind, eigentlich unüberwindbare Potenzialbarrieren zu durchdringen.
Auch wenn nachfolgend aufgrund solcher Erkenntnisse eine Antwort auf die Frage nach der wirklichen Substanz schuldig bleibt. Das Wechselspiel alles Begreifbaren, von der subatomaren Ebene herauf in die gewohnte Makrowelt, verspricht in jedem Fall eine spannende Reise.

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