Seltene Krankheiten: Spontanmutation führt zu Fanconi-Anämie

Ein internationales Team von Wissenschaftlern unter Beteiligung des Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB) der Universität Luxemburg hat eine bisher unbekannte Ursache der Fanconi-Anämie identifiziert: eine Spontan-Mutation in einem als RAD51 bezeichneten Gen, das für die DNA-Reparatur zuständig ist. Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine seltene Erkrankung, die mit einer chromosomalen Instabilität verbunden ist und die bei einem von ungefähr 350 000 Neugeborenen auftritt. Die Betroffenen haben eine erhöhte Anfälligkeit für ein Versagen des Knochenmarks, Leukämie und verschiedene Tumorarten; ihre Lebenserwartung ist deutlich reduziert.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft