Forscher der Uniklinik Köln entdecken neues Gen und Pathomechanismus für das Joubert-Syndrom

Das Joubert-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine komplexe Hirnfehlbildung gekennzeichnet ist. Ein internationales Forscherteam um den Humangenetiker PD Dr. Hanno J. Bolz vom Institut für Humangenetik und PD Dr. Bernhard Schermer, Leiter des Nephrologischen Forschungslabors an der Uniklinik Köln, identifizierten und charakterisierten jetzt einen Defekt im Gen KIF7, der einen bisher unbekannten Pathomechanismus aufdeckt.
Quelle: Pressemitteilungen – idw – Informationsdienst Wissenschaft